病例进修：典型拉福拉病一例

近日，来自厄瓜多尔的 Franco 教授等人报道了一例众所周知的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在除此以外一期的 Neurology 杂志上。众所周知的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就坚信了。

病例介绍

病患者小孩子，16 岁，注意到进行性概念化意志力下降和行为发生变化 5 年，而后注意到全身强直-阵挛和身体阵挛难治性癫痫，且对许多防惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯在先，随着病情进展又注意到小脑性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹忧郁症癫痫病通史，分别在其 15 岁和 25 岁时去世。

研究所检测以外代谢、眼底检测、脑神经影像学及脑组织，其结果同上正常。

皮肤活检（如下图所同上）提同上身体内皮和汗腹穿孔细胞碘酸梅纳染感染性的细胞内甘油包涵体，这些结果是拉福拉病众所周知发生变化。

图 1. 皮肤活检中拉福拉小体。A：腋区皮肤活检组织病理学检测提同上圆锥形或椭圆锥形的胞浆内碘酸–梅纳染感染性，身体内皮和腹葫芦细胞防淀粉包裹体，即拉福拉小体（如图圆圈所同上），碘酸梅纳染感染性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下缩放拉福拉小体（如圆圈所同上）提同上碘酸梅纳染点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知蛋白质突变引发的一种致死性常染体隐性遗传性，这两个蛋白质之外位于 6 号染体，这两个蛋白质分别为：EPM2A，解码 laforin 蛋白质；EPM2B，解码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，发病前一般从未精神发育持续性，发病后多有致使的身体肉阵挛发作，身体肉阵挛常由于光冲动或者本体感觉的冲动所诱发，病患者常同时；还有共济失调、意识盲点、痴呆等症状，多数病患者发病后 10 年内死亡。

该病应与引发进行性身体阵挛癫痫的其他疾病进行鉴别病人，其中最常见的是昂-伦病（波罗的海身体阵挛）、身体阵挛性癫痫喜大块红纤维肉瘤、小脑蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病现有尚无针对治疗法，临床主要是对症支持治疗法。

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编者： 抱一实习